先看数据——海北祁连县子宫内膜癌分子分型检测的检测参数和参考价格一目了然。

检测速览

项目分类: 肿瘤基因检测

样本类型: (四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液

检测方法: NGS

临床用途: 检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型

报告周期: 10个工作日

参考价格: 4800元（2026年更新）

检测内容

本检测采用高通量测序（次世代测序）技术，一次性检测36个基因的全部编码区（CDS）及关键热点区域。核心方法学优势在于：对POLE基因外切酶域（exon 9-14）进行全覆盖测序，精准识别P286R、V411L等超基因突变特征性变异；对MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM五个错配修复基因进行全CDS测序，直接判定MMR缺陷状态并筛查林奇综合征胚系突变；对MSI状态通过34个微卫星位点联合分析，区分MSI-H与MSS，其信息量远超传统5位点PCR法。同时，检测PTEN、PIK3CA、PIK3R1、ARID1A、CTNNB1、KRAS、FBXW7、FGFR2、ERBB2等驱动基因的全部编码区SNV/INDEL，以及CCNE1、ERBB2、MYC等基因的CNV和FUSION。基于TCGA分型流程，先判读POLE突变→达标则看MSI/MMR→再判TP53突变→最终归入CN-L（NSMP）型。不能检出深部内含子、UTR区变异及大片段结构重排，嵌合体低比例变异可能漏检。

谁需要做这个检测

  • 新确诊子宫内膜癌患者，需按NCCN指南进行分子分型以制定辅助治疗解决方案
  • 手术后病理分期为I-II期患者，需区分POLE突变型以评估降阶梯治疗可行性
  • 复发或转移性子宫内膜癌患者，需检测MSI状态与PIK3CA等可靶向突变
  • 年轻（<50岁）或具有结直肠癌/子宫内膜癌家族史者，需筛查林奇综合征胚系突变
  • 考虑PD-1免疫治疗（如帕博利珠单抗）的MSI-H/dMMR患者，需确认微卫星不稳定状态
  • 高级别浆液性或混合型内膜癌患者，需鉴别CN-H（TP53突变）亚型以决定强化辅助治疗

操作流程一览

  1. 临床医生评估适应症，开具子宫内膜癌分子分型检测申请单
  2. 在海北合作医院病理科或手术室获取肿瘤组织（石蜡切片/蜡块/新鲜组织/穿刺标本）
  3. 样本放入专用保存管，常温配送至检测实验中心
  4. 实验室接收后提取DNA，进行NGS文库构建与目标区域捕获
  5. 上机测序（Illumina平台），平均测序深度≥500x
  6. 生物信息学分析：比对、变异识别（SNV/INDEL/CNV/FUSION）、MSI状态判读、TCGA分型算法
  7. 经遗传学专家与病理医师双重审核，出具结果报告
  8. 报告发送至临床医生，医生结合病理与临床特征进行综合说明，10个非节假日内完成

海北祁连县子宫内膜癌分子分型检测机构推荐

祁连万核医学检测中心

地址: 青海省海北藏族自治州祁连县八宝镇团结路37号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 门源回族自治县、祁连县、海晏县、刚察县、同仁县、尖扎县、泽库县、河南蒙古族自治县

周边: 近祁连县人民医院，八宝镇政府旁，团结路商业街附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(267条评价 5星好评91% 4星好评5% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

海北其他区域子宫内膜癌分子分型检测机构:

1. 海北万核医学检测中心(门源区)

地址: 青海省海北州门源回族自治县浩门镇北大街42号

电话: 400-8381-255

2. 刚察万核医学检测中心(刚察县)

地址: 青海省海北州刚察县东大街39号

电话: 400-8381-255

3. 海北万核医学基因检测中心(门源区)

地址: 青海省海北州门源回族自治县浩门镇北大街42号

电话: 400-8381-255

4. 海晏万核医学检测中心(海晏县)

地址: 青海省海北藏族自治州海晏县西海镇金滩路29号

电话: 400-8381-255

5. 门源万核医学检测中心(门源区)

地址: 青海省海北州门源回族自治县浩门镇北大街42号

电话: 400-8381-255

海北三甲医院参考

1. 西宁市第一人民医院

地址: 青海省西宁市城中区互助巷3号

电话: 0971-7914069

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 青海省妇女儿童医院

地址: 青海省西宁市共和南路7号

电话: 0971-8179104

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 青海省妇女儿童医院

地址: 青海省西宁市共和南路7号

电话: 0971-8179104

资质: 三级甲等 / 专科医院

4. 青海省藏医院

地址: 青海省西宁市南山东路97号

电话: 0971-8200897

资质: 三级甲等 / 综合医院

热门疑问

问: MSI状态和MMR检测是一回事吗？

两者密切相关但不完全相同。本检测通过NGS分析34个MSI位点直接评估MSI状态（MSI-H/MSI-L/MSS），同时检测MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM基因的变异来评估MMR功能。MSI-H通常对应dMMR，但基因突变检测能更精准地定位缺陷基因，对林奇综合征筛查更有价值。

问: 这个检测能发现MSI状态和MMR基因突变是一回事吗？

不完全相同。MSI状态是检测微卫星不稳定高度（MSI-H），而MMR基因检测直接查找MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM的突变。约90%的MSI-H由MMR基因缺陷导致，但本检测同时提供MSI分型和MMR基因变异信息，还能判断胚系突变（林奇综合征），比单独MSI检测更全面。

问: 我还没生育，检出CN-L型，对未来生育有影响吗？

CN-L型（低拷贝型）预后中等，5年总生存约70-80%，不影响生育能力本身，但治疗（手术/放疗/化疗）可能影响卵巢功能。若有未来生育规划，建议治疗前咨询生殖医学科，考虑卵子或胚胎冷冻。分子分型结果也可帮助医生评估保留生育功能手术的安全性。

问: 我今年35岁，刚确诊子宫内膜癌，做这个检测能帮我保留生育功能吗？

可以。分子分型可评估肿瘤侵袭性：POLE突变型预后极好，早期患者可能适合保守治疗（保留生育功能）；CN-H型则需积极治疗。同时检测MMR基因胚系突变可筛查林奇综合征，指导未来生育规划和家族遗传咨询。

问: 报告显示MSI-H，但MMR基因没突变，这是怎么回事？

MSI-H通常由MMR基因功能缺陷导致，但约25%的MSI-H子宫内膜癌是MLH1启动子甲基化所致，而非基因突变。此时检测36个基因中的MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM未见变异，但MSI状态仍为高不稳定，同样适用PD-1免疫治疗。

问: 我在海北，送检的样本能保存多久？

不同样本保存要求不同：石蜡包埋组织（蜡块/玻片）在室温下可长期保存；新鲜组织需尽快送检（建议24小时内）；全血样本需在2-8℃保存，建议48小时内送达实验室；唾液样本在室温下可稳定保存7天。具体采样和运输指南请咨询客服。

问: 我报告是CN-H型，化疗后还需要靶向维持治疗吗？

CN-H型（高拷贝型）预后最差，通常需强化辅助治疗。目前，除了标准化疗外，针对TP53突变相关的靶向药物（如PARP抑制剂）在子宫内膜癌中尚处于临床试验阶段，未成为标准方案。您的具体维持治疗方案需由主治医生结合临床病理特征（如分期、分级）和手术情况综合制定。本检测结果仅供临床参考，不直接推荐特定维持药物。

检测前后必读

  • 本检测需供应肿瘤组织样本，不接受仅血液或唾液（除非同时有组织对照）
  • 石蜡切片样本需保证肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响CNV与MSI判读
  • POLE突变仅限外切酶域（exon9-14），外切酶域外的POLE变异不纳入TCGA分型
  • MSI-H结果需结合MMR免疫组化或MLH1甲基化检测综合判断
  • 胚系突变阳性（如MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM）需遗传咨询并建议一级亲属检测
  • 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生
  • 报告周期10个工作日，从实验室收到合格样本起算
  • 本检测不覆盖全基因组或全外显子，仅针对36个基因的编码区